Avances clave en medicina genómica

Avances en la medicina

¿Te imaginas tener un tratamiento médico personalizado para ti? ¿Que se ajuste a ti, a tu cuerpo, a tu metabolismo o a tu enfermedad concreta? Es la promesa de la medicina genómica, también llamada medicina personalizada o medicina de precisión, que adapta la prevención, el diagnóstico y el tratamiento al perfil genético de cada individuo.

La evolución de la genómica y medicina personalizada

La medicina ha estado evolucionando: hemos pasado de tener el mismo tratamiento para todos a tener tratamientos para grupos de personas con un perfil similar. Ha sido posible gracias a los avances hechos en ciencia pero también en el campo de la salud digital.

A nivel científico, hemos visto avances muy interesantes en el campo de la genómica y de la microbiota. La bajada del coste de la secuenciación del ADN lo ha hecho más asequible para el mercado de gran consumo, mediante pruebas moleculares o test genéticos que permiten conocer riesgos de enfermedades o mejorar los hábitos de vida (o incluso mejorar el rendimiento deportivo).

También lo hizo más accesible a nivel clínico para ofrecer tratamientos más personalizados. Secuenciar el genoma de un paciente oncológico y su tumor hoy en día permite aplicar un tratamiento más preciso y eficaz y ajustar el tratamiento si el tumor mutara, para conseguir un mejor outcome.

Nuevos pasos hacia un cuidado de la salud personalizado

En la actualidad destacan proyectos como FinnGen, en Finlandia. Se trata de uno de los primeros proyectos de medicina personalizada, cuyo objetivo es mejorar la salud global de las personas a través de la investigación genética para poder identificar nuevas terapias para tratar enfermedades. El estudio engloba toda Finlandia y colaboran en él casi todos los biobancos del país. FinnGen quiere entender mejor los mecanismos de las enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos combinando genómica e información de salud.

Medicina personalizada, avances

Otro campo que está creciendo es la microbiota, el análisis de las bacterias presentes en el cuerpo. Aunque estamos en el inicio y falta mucho a nivel científico, esta área ofrece promesas muy interesantes como erradicar ciertas enfermedades como la de Crohn o la obesidad. Cada vez más se están cruzando los análisis genómicos y de microbiota para entender cómo ciertos alimentos afectan al metabolismo y mejorar la salud general con recomendaciones basadas en estos resultados.

Tecnologías de la salud digital para mejorar la salud

La medicina de precisión se ha beneficiado también de los desarrollos de la salud digital y de la evolución del rol de las y los pacientes, cada vez más central. Gracias a los wearables y a otras tecnologías emergentes como Anura enmarcadas dentro del nuevo campo de la salud personalizada, los consumidores pueden hacer un seguimiento diario de su salud y bienestar general. Esto les permite controlar y mejorar sus hábitos de vida saludables (como el ejercicio físico o el descanso) para cuidarse mejor.

Estos wearables permiten monitorizar pacientes de forma remota y tener una visión general de su salud durante un periodo de unas semanas o meses, en vez de los 6 minutos sesgados de una visita médica. Esto permite entender mejor el estado de salud de cada paciente, identificar potenciales problemas o triggers, y actuar en el momento adecuado si los datos son anormales. Esto está muy relacionado con el concepto de gemelos digitales, que consiste en crear un avatar virtual con todos los datos acumulados para predecir su reacción a un tratamiento.

La revolución de las terapias digitales

Las terapias digitales (DTx), una subcategoría de salud digital, también apoyan mucho el concepto de medicina genómica. Las DTx son apps o software que pueden reemplazar o complementar fármacos o tratamientos tradicionales. Están disponibles 24/7 y se pueden usar en cualquier sitio. Un elemento muy atractivo es el hecho de que permiten recopilar datos de uso (real world data) y así poder personalizar cada tratamiento. También resulta muy valioso para las compañías farmacéuticas, ya que les permite tener feedback sobre fármacos concretos e identificar efectos adversos —sobre todo en fase 2 de desarrollo clínico—, o bien desarrollar nuevas líneas de fármacos o terapias digitales.

Por su parte, la inteligencia artificial es una tecnología que tiene un impacto muy importante en el desarrollo de fármacos: permite entender por qué la eficacia de los tratamientos varía de una persona a otra e identificar el mejor tratamiento para cada paciente.

Medicina personalizada personal

La medicina genómica llega a la atención primaria

La medicina personalizada no solo está presente a nivel clínico, sino que está llegando también a la atención primaria. Se están desarrollando dispositivos para poder apoyar al personal médico en su diagnóstico en atención primaria y así recetar el tratamiento adecuado. Pueden ser datos recolectados a través de wearables, apps o bien soluciones de diagnóstico que permiten tener resultados mientras el paciente está con el médico.

Lo hemos visto por ejemplo con las pruebas rápidas de antígenos para la COVID-19, indicadas en personas con síntomas de infección por coronavirus en los primeros días. Pero puede ser también un dispositivo con el que hacer un análisis de sangre rápido a cada paciente para saber si tiene un virus o una bacteria, evitando así tener que recetar antibióticos cuando no es necesario.

Los retos futuros de la medicina genómica personalizada

Aunque hemos avanzado mucho estos últimos años, quedan retos por delante para llegar a una medicina verdaderamente personalizada en la cual un fármaco o tratamiento será desarrollada para una persona concreta:

  • Los datos son la clave de la medicina personalizada. Cada vez se recopilan más datos, pero el reto está en que sean de calidad, se puedan explotar y luego saber qué hacer con ellos. Compartirlos con el personal médico sin interpretación ni recomendaciones no es suficiente, ya que este no suele tener ni el tiempo ni la competencia para interpretarlos. Por ello, vemos nuevos perfiles en entornos hospitalarios con una formación que permita gestionar mejor estos datos y, como consecuencia, nuevos programas de formación para dar respuesta a estas nuevas necesidades. 


  • Relacionado con este punto es el concepto de data economy: un ecosistema en el cual los datos están organizados y compartidos por una red de vendedores con la idea de sacarle valor a los datos acumulados. La economía de datos existe por ejemplo en Estados Unidos, pero en Europa todavía no. Sin embargo, algunas asociaciones europeas han desarrollado plataformas basadas en blockchain donde los pacientes pueden compartir sus datos y recibir “un pago” cuando son consultados por científicos, farmacéuticas, etc.

  • La inteligencia artificial (AI) es una herramienta importante para que la medicina personalizada sea una realidad, pero todavía falta desarrollo para que llegue a su máximo potencial. Lo que llamamos AI hoy en día, en muchos casos no es realmente AI.

La medicina personalizada es un campo fascinante que está tomando cada vez más importancia, con pacientes más involucrados y tecnologías más desarrolladas y punteras, ofreciéndonos mucha esperanza para nuestro futuro.

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¿Qué define lo que es medicina personalizada?

El término medicina personalizada (MP) apareció por primera vez en trabajos publicados en 1999, destacando cómo los nuevos avances técnicos en la predicción de riesgos para la salud general, el seguimiento del desarrollo de la