Medicina personalizada: de dónde venimos y cómo estamos

Medicina personalizada
Artículo de la serie «Perspectivas sobre Salud Personalizada»


El 26 de junio del año 2000, el entonces presidente de EE.UU. Bill Clinton presentó en la Casa Blanca junto a Toni Blair (entonces primer ministro de Reino Unido) y los investigadores Francis Collin y Craig Venter el primer borrador del genoma humano. En ese evento, el expresidente dijo que con esa información se proporcionaba a la humanidad una herramienta que permitiría una precisión y personalización en el tratamiento y prevención de las enfermedades sin precedentes: el punto de partida de la medicina personalizada.

Más de 20 años después podríamos pensar que dicha promesa aún no se ha cumplido, ya que, al fin y al cabo, nuestro médico nunca nos ha preguntado sobre nuestra información genética al hacernos un chequeo.

La medicina personalizada

Sin embargo, esto no es cierto. La medicina personalizada, también llamada medicina genómica o medicina de precisión, ha cambiado cómo diagnosticamos y tratamos determinadas enfermedades. Por ejemplo, hoy en día sabemos que no existe solo “el cáncer de mama”, sino que podemos clasificar esta enfermedad en 8 subtipos en función de su “firma molecular”, es decir, la combinación de diferentes factores genéticos y epigenéticos.

Cada subtipo de cáncer tiene un pronóstico y un tratamiento diferente, permitiendo el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas y fármacos más dirigidos. Con esto se evita la necesidad de, por ejemplo, quimioterapias inespecíficas que intoxican el organismo con decenas de fármacos por ver si alguno funciona.

Otro ejemplo: a través de la secuenciación de nueva generación se ha cambiado cómo entendemos la reproducción asistida a través del test de portadores. Este tipo de test de ADN permite saber si una pareja sana, a pesar de no haber manifestado nunca ninguna enfermedad genética, puede transmitir una combinación de material genético a sus hijos que pueda ocasionar enfermedades graves como la fibrosis cística, la Alpha-talasemia o varias enfermedades metabólicas.

En reproducción, también hemos visto como las pruebas prenatales no invasivas (o NIPT por sus siglas en inglés) permiten descartar la presencia de enfermedades o alteraciones genéticas como el síndrome de Down a partir de estudiar fragmentos de ADN del futuro bebé en una analítica de sangre de la madre, sin el riesgo que comporta para el feto una amniocentesis.

Por lo tanto, podemos decir que, efectivamente, la promesa de la medicina genómica se ha cumplido, al menos a nivel de determinadas especialidades como oncología, reproducción asistida y enfermedades raras, donde las pruebas genéticas son ya una técnica esencial incorporada en la práctica clínica rutinaria.

Llegados a este punto, nos hacemos la siguiente pregunta: si la genética se puede incorporar ya de forma efectiva en entornos sanitarios, ¿por qué en mi chequeo de salud anual, donde me miran el colesterol, la homocisteína o mi nivel de Vitamina D, no se tiene en cuenta la información de mi ADN?

Os adelanto que la respuesta no tiene nada que ver con los costes o complejidad asociada, ya que hoy en día es posible analizar marcadores puntuales por el mismo precio que cuesta analizar los niveles en sangre de una determinada vitamina.

Probabilidades, accionabilidad y gestión de la incertidumbre

Nuestro ADN no es una bola de cristal que diga todo lo que nos va a pasar en nuestra vida. En muy pocos casos una determinada variante genética deriva en una enfermedad. De hecho, hay millones de variantes en nuestro genoma que aún no sabemos qué efecto tienen sobre nuestra salud global, si es que tienen alguno.

El diagnóstico genético, hoy en día, es reactivo. Si se sospecha que un paciente es de riesgo, ya sea porque tiene unos síntomas característicos o porqué en su familia hay un historial de determinadas enfermedades, se intenta ver si esta persona en concreto tiene variantes o mutaciones genéticas que le puedan causar o predisponer a esa enfermedad de la que se sospecha.

Es más, las guías clínicas ni siquiera recomiendan mirar variantes que no sean “accionables”, lo cual significa que, aún sabiendo esta información, no se podrá cambiar el pronóstico o tratamiento, ni mejorar la salud y bienestar ni la calidad de vida de los pacientes. Recordemos que la práctica sanitaria se rige por un juramento deontológico que podríamos resumir en “no hacer más daño del que se busca evitar”. ¿Qué sentido tiene, hoy por hoy, decir a una persona de 30 años que tiene una probabilidad elevada de tener enfermedades neurodegenerativas (por ejemplo, Alzheimer) a los 70 u 80 años?

Salud personalizada

Medicina personalizada en el sistema sanitario

La práctica médica, acertadamente, suele basarse en una postura conservadora de datos objetivos presentes más que de posibilidades en un futuro remoto. La tecnología para ofrecer cribajes genéticos a la población de forma coste-efectiva se encuentra disponible. Pero ¿qué efecto tendría para nuestro sistema sanitario el hecho de implementar de forma masiva dichas técnicas en el cribado de la población en general?

Pues, como suele pasar en muchos casos, la partida tecnológica sería el menor de los costes. El gran cambio que requiere la aplicación de las técnicas de análisis genético es lidiar con la incertidumbre de los resultados, adaptar protocolos genéricos a otros personalizados y formar a los profesionales en activo en nuevas disciplinas que aún no existen en nuestro país. Esto es mucho tiempo y coste de oportunidad, y como es sabido el tiempo es dinero y no se puede forzar aún más la máquina.

Curar más vs. enfermar menos

El gasto público en sanidad en España no ha parado de crecer desde el 1980, y continuará creciendo con la extensión de la esperanza de vida de la población. Cada vez tratamos más y mejor las enfermedades y esto nos permite vivir más años y con más calidad de vida y un estado de salud mejor que de otra forma no sería posible. ¿O sí que existe otra forma?

Como lamentablemente hemos podido observar durante la pandemia del COVID-19, basar las políticas sanitarias en “tratar enfermedades” no es sostenible. La única forma de asegurar la sostenibilidad de los sistemas de salud no es “curando más”, sino tratando de que la gente “enferme menos”. ¿No podríamos destinar las mismas técnicas que se usan en la medicina personalizada para tratar mejor las enfermedades a evitar dichas enfermedades?

La respuesta a esta pregunta la veremos en el siguiente artículo de esta serie.

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