Para entender la medicina de precisión, pongamos el siguiente ejemplo. Pensemos por un momento que vivimos en un país imaginario, donde una inesperada amenaza exterior obliga al Rey a militarizar a toda la población civil en edad de combatir. Prestos a uniformar a los soldados, no da tiempo más que a aceptar el tallaje promedio y desarrollar un uniforme único para todos. Obviamente, salvo para un pequeño porcentaje agraciado, a quienes la ropa le quedaría perfecta, a la gran mayoría les resultaría “pasable”, quedándole a muchos otros bastante grande o pequeña, y llegando a representar para algunos un peligro real al impedirles la movilidad.
Pues eso es un medicamento: algo que va muy, muy bien a un amplio grupo y que a otros muchos les resulta aceptable. Pero que para un buen porcentaje es sólo parcialmente efectivo, provocando en otros importantes problemas al combinarlo con otros fármacos o alimentos, y pudiendo incluso llegar a ser peligroso para personas concretas (yatrogenia) o, cuando menos, totalmente ineficaces. ¿Y si pudiésemos agrupar a los potenciales pacientes en grupos, en función de criterios preestablecidos? Esto sería lo ideal, pues podríamos decidir cómo tratarlos de forma diferenciada, y mucho más “específica”. En esencia, esta es la hipótesis a la que apela la llamada medicina de precisión (MP) o medicina genómica.
Definiendo la medicina de precisión
No deberíamos confundirla con la medicina personalizada, que algunos interpretan como la capacidad de hacer una “pastilla diferente para cada persona”. Por otro lado, el NIH americano (Institutos Nacionales de Salud) define la MP como “un enfoque innovador que tiene en cuenta las diferencias individuales en los genes, el entorno y el estilo de vida”. En mi opinión —y de ahí la frecuente confusión— esta definición se acerca más al llamado cuidado de la salud “centrada en la persona”, en el sentido de que un abordaje holístico como el descrito apela a la superación del reduccionismo biologicista heredado.
Hablaríamos en este último caso, por tanto, de un abordaje bio-psico-social en la forma en que los determinantes de la salud general en su conjunto (ver Marc Lalonde) condicionan la variabilidad individual que culmina en la nueva atención basada en valor, donde los resultados que “de verdad importan” son aquellos entendidos como tales por el propio destinatario final. Y estos no son otros que: su salud y bienestar, calidad de vida y autonomía personal, y en última instancia la “salud percibida” en la medida en que todos ellos contribuyen al propósito vital personal (ikigai).
Un concepto también relacionado sería, ya en el ámbito colectivo, el de One Health. Este se refiere a “los esfuerzos de colaboración de múltiples disciplinas (personal médico, veterinario, investigador, etc.) que trabajan local, nacional y globalmente para lograr un estado de salud óptimo para las personas, los animales y nuestro medio ambiente”.
ADN, inteligencia artificial y el futuro de la humanidad
En conjunto, estas disciplinas, siendo herederas de campos como la biotecnología o la bioinformática, en su encuentro con la epidemiología y la salud pública, vienen potenciadas en los últimos años por el aprendizaje automático y otras formas de inteligencia artificial que, tomando como base la secuenciación genómica, elevan su capacidad hacia escenarios inusitados. Así, por ejemplo, la disposición de enormes cantidades de datos generados a diario, tanto desde instituciones académicas o entornos de investigación, como desde ámbitos asistenciales o de fuentes de carácter poblacional —incluida la información que comienzan a reportar los dispositivos vestibles (wearables) o el internet de las cosas— inician el camino hacia una verdadera epifanía en el futuro de la humanidad, para bien o para mal.
Así, en combinación con otras técnicas como la obtención de imágenes en tiempo real de los efectos de un fármaco o la impresión 3D de “poli-medicamentos personales” de una sola pastilla, minimizarán carencias como la actual falta de adherencia terapéutica. Llevadas más allá, estas técnicas comienzan a demostrar su capacidad para predecir los resultados de ensayos clínicos en fases avanzadas, pudiendo ser aplicados a un caso concreto de forma acelerada y a nivel global. De forma conjunta, los beneficios esperados para la medicina de precisión son descritos por el Jackson Laboratory como:
- Cambiar el énfasis de la medicina de la reacción a la prevención.
- Predecir la susceptibilidad a la enfermedad.
- Mejorar la detección de enfermedades.
- Evitar la progresión de la enfermedad.
- Personalizar las estrategias de prevención de enfermedades.
- Prescribir medicamentos más eficaces.
- Evitar la prescripción de medicamentos con efectos secundarios predecibles.
- Reducir el tiempo, el coste y la tasa de fracaso de los ensayos clínicos farmacéuticos.
- Eliminar las ineficiencias de los ensayos y errores que inflan los costes de la asistencia sanitaria y socavan la atención al paciente.
La democratización del acceso a la salud digital y los estudios moleculares
Con respecto a las relaciones entre la medicina genómica y la salud digital, nos interesa destacar las sinergias que se pueden obtener de su reforzamiento mutuo, en la convergencia del conjunto de ciencias de la vida con las TICs. La incorporación de modelos de negocio basados en marketplaces ofrece la posibilidad actual de remitir muestras domiciliarias a laboratorios centralizados y combinar los resultados de forma temprana con las predicciones inteligentes referidas, abriendo marcos de trabajo hasta la fecha insospechados.
Nos dirigimos hacia la democratización en el acceso a tecnologías de muy alto nivel desde la comodidad de cada casa. Este es el caso de empresas como la italiana Dante labs, que ofrece la secuenciación completa del genoma, o la inglesa Atlas Biomed, para la microbiota. También es el caso de sistemas avanzados como los que representa Made of Genes al integrar la información genética de un test de ADN con un análisis de sangre tradicional para realizar estudios de salud personalizada, en una forma de aproximación integrada para mejorar la salud de las personas a la que nos referimos al empezar.
Pruebas de ADN y resultados genéticos a gran escala
En el año 2015, el presidente Barack Obama lanzó una iniciativa que pretendía ampliar los logros de la genómica hacia mejores métodos de prevención y terapia, creando una cohorte poblacional que debería alcanzar el millón de personas. Su misión sería «permitir una nueva era de la medicina a través de la investigación, la tecnología y las políticas que capacitan a pacientes, investigadores y proveedores para trabajar juntos hacia el desarrollo de tratamientos individualizados».
Esta iniciativa pasó pronto a llamarse All of Us, cuya misión es ayudar a construir “una de las bases de datos de salud más diversas de la historia”. Los investigadores podrán usar los datos obtenidos para saber cómo afectan a la salud nuestra biología, estilo de vida, hábitos saludables y entorno, ayudando a que algún día se puedan encontrar nuevas formas de prevenir y tratar la enfermedad a través de la secuenciación de un millón de genomas. La revista Forbes también se hacía eco, con relación al proyecto referido, de la forma en que la tecnología digital puede aumentar la diversidad, la equidad y la inclusión en la investigación médica.
Hacia un encuentro entre medicina de precisión y la salud personalizada
En conjunto, caminamos hacia el encuentro entre la medicina de precisión, la salud personalizada, la atención sanitaria basada en valor y el gran marco de convergencia tecnológica y del conocimiento que representa el movimiento One Health. Es en este punto de encuentro donde emerge lo que hemos bautizado como salud digital conducida por valor. Este será el pilar básico sobre el que alcanzaremos algún día la definitiva salud ubicua, momento en el que nos desprenderemos definitivamente de cualquier etiqueta tecnológica, volviendo nuevamente a hablar de salud sin más.
